Hipomagnesemia [14 genes]

A hipomagnesemia hereditária engloba um grupo de perturbações heterogéneas, recessivas e dominantes, nas quais se encontra alterada a homeostase do magnésio. Aproximadamente 95% do magnésio filtrado é reabsorvido na nefrona; no entanto, existem defeitos em genes que codificam canais de cloro e de potássio, bem como em genes envolvidos no metabolismo do magnésio, que podem originar um desequilíbrio metabólico e uma perda maciça deste eletrólito. Entre as doenças genéticas que causam hipomagnesemia hereditária incluem-se a hipomagnesemia familiar com hipercalciúria, a síndrome de Bartter, a síndrome de Gitelman, a hipomagnesemia mitocondrial e outras síndromes metabólicas.

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A identificação de variantes genéticas causadoras da hipomagnesemia primária permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético e orientar a abordagem clínica do paciente, e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel é indicado perante uma suspeita de hipomagnesemia primária, que pode incluir as seguintes características clínicas:

• Hipomagnesemia (<1,8 mg/dl)
• Dor abdominal
• Acidose tubular
• Astigmatismo
• Hematúria
• Hipercalciúria
• Poliúria
• Nefrocalcinose, nefrolitíase, insuficiência renal
• Fraqueza muscular
• Espasticidade e rigidez