Nefrolitíase de base genética – hipercalcemia/hipercalciúria [54 genes]

As formas monogénicas de nefrolitíase são raras, mas representam um número significativo de casos entre os pacientes que desenvolvem doença renal crónica/terminal. Muitos dos defeitos genéticos causadores destas patologias afetam genes envolvidos no metabolismo da vitamina D, na reabsorção tubular de cálcio, do glioxilato e das purinas, ou na reabsorção tubular de cálcio. Geralmente, apresentam início precoce e doença renal crónica progressiva, pelo que o diagnóstico genético é importante para prognosticar a progressão da doença e estabelecer as possíveis opções de tratamento personalizado. Em algumas ocasiões, pode estar associada a um depósito anormal de fosfato cálcico (nefrocalcinose) ou de oxalato cálcico (oxalose) no parênquima renal, bem como a elevação do cálcio urinário (hipercalciúria).

~1:10 000 (1% da nefrolitíase infantil)

A identificação de variantes genéticas causadoras da nefrolitíase permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético, orientar a abordagem clínica do paciente, e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel é indicado perante uma suspeita de síndrome de nefrolitíase de base genética, que pode incluir as seguintes características clínicas:

• Nefrocalcinose
• Nefrolitíase
• Hipercalciúria
• Hipofosfatemia