Síndromes polimalformativos com afeção renal [282 genes]

Dentro deste painel, incluem-se as doenças sindrómicas de início pediátrico com manifestações multissistémicas e alterações do sistema geniturinário, tais como malformações renais, hipoplasia/aplasia renal, hidronefrose, refluxo vesicoureteral, duplicação do sistema coletor, quistos renais, nefronoptise, nefrolitíase, a síndrome nefrótica e aquelas que podem produzir insuficiência renal. Entre os fenótipos incluídos neste grupo de doenças, destacam-se as seguintes síndromes:
Refluxo vesicoureteral, Van Maldergem, Townes-Brocks, Simpson-Golabi-Behmel, displasia torácica de costelas curtas, Senior-Loken, disgenesia tubular renal, hipodisplasia/aplasia renal, Peutz-Jeghers, Pallister-Hall, otofaciocervical, Meckel, LADD, Joubert, Galloway-Mowat, Fraser, Cornelia de Lange, CHARGE, brânquio-óculo-facial, Beckwith-Wiedemann, Alagille, Meier-Gorlin, Bardet-Biedl.

Desconhecida

A identificação de variantes genéticas permite a realização de um diagnóstico molecular preciso, que fornece a informação necessária para efetuar aconselhamento genético e orientar a abordagem clínica do paciente, e que oferece valor preditivo para pacientes portadores.

Este painel está indicado em pacientes com síndromes em que existem anomalias geniturinárias. O principal representante deste grupo de patologias é o CAKUT, mas também se incluem síndromes ciliopáticas e defeitos do tubo neural, entre outros.