A ataxia de Friedreich é a ataxia hereditária mais comum em caucasianos, com uma incidência estimada de 1/29 000 indivíduos e uma frequência de portadores de 1 em 85. Entre 2–13% dos casos de ataxia de início tardio e esporádica são causados por expansões nucleotídicas detetáveis através de estudos específicos por PCR/TP-PCR (Abele et al., 2002). A antecipação, caracterizada por um início mais precoce da doença e/ou por um curso mais grave nas gerações subsequentes, é um fenómeno típico das mesmas.
É profissional de saúde?
Este conteúdo é dirigido exclusivamente a profissionais de saúde.
O conteúdo tem caráter informativo e não se destina ao público em geral.
