A doença cerebrovascular representa uma percentagem relevante das consultas de Neurologia em adultos. Entre os fatores etiológicos subjacentes incluem-se os de natureza genética. Para além de diversos fatores de risco deste tipo, foram descritas várias doenças de transmissão mendeliana. Embora, de um modo geral, apresentem baixa prevalência, o seu diagnóstico permite uma abordagem clínica específica e um aconselhamento familiar dirigido.
Entre as condições consideradas para o desenvolvimento destes painéis destaca-se, principalmente, a doença cerebrovascular microangiopática, na qual se salientam os seguintes fenótipos:
- CADASIL (arteriopatia cerebral autossómica dominante com enfartes subcorticais e leucoencefalopatia, gene NOTCH3). Trata-se de uma doença caracterizada pelo aparecimento de episódios recorrentes de AVC isquémico, com início na idade adulta, associada a deterioração cognitiva progressiva até demência, enxaqueca com aura, alterações de natureza psiquiátrica e lesões difusas da substância branca e enfartes subcorticais na neuroimagem, com envolvimento típico do polo temporal anterior.
- CARASIL (arteriopatia cerebral autossómica recessiva com enfartes subcorticais e leucoencefalopatia, gene HTRA1). Caracteriza-se por alterações precoces da substância branca cerebral profunda. Os indivíduos afetados podem apresentar perturbações da marcha por espasticidade, episódios tipo AVC, alterações do humor, paralisia pseudobulbar e deterioração cognitiva, com início habitualmente entre os 20 e os 50 anos de idade.
Adicionalmente, foi considerado um painel específico para a cavernomatose familiar e para outras doenças monogénicas, como a enxaqueca hemiplégica familiar, bem como doenças que apresentam um padrão imagiológico na angiorressonância cerebral semelhante ao da doença de Moyamoya.
