O grupo das doenças estruturais da infância e da idade adulta engloba as restantes distrofias musculares, um conjunto de doenças hereditárias que afetam o músculo esquelético e que se caracterizam por degeneração progressiva das fibras musculares, condicionando perda de força. Este grupo heterogéneo de doenças tem vindo a ser caracterizado, do ponto de vista clínico e molecular, ao longo de décadas, originando classificações progressivamente mais complexas, baseadas em tentativas de correlação genótipo-fenótipo.
Atualmente, uma das classificações mais úteis na prática clínica continua a ser o padrão predominante de fraqueza muscular, que permite identificar fenótipos orientadores dos estudos genéticos. Foi com base nestes padrões que se estruturou a abordagem à tomada de decisões clínicas para a seleção do painel de diagnóstico molecular mais adequado:
- Distrofinopatias (DMD)
- Distrofia muscular das cinturas (quer a nível pélvico, quer a nível dos ombros)
- Distrofia muscular do tipo Emery-Dreifuss (caracterizada por uma distribuição escapuloumeral-peroneal e por contracturas precoces, associadas a cardiopatia)
- Grupo das miopatias distais (com padrão de envolvimento predominantemente distal)
- Distrofia muscular oculofaríngea*
Com exceção da distrofia muscular oculofaríngea* (cujo principal mecanismo patogénico é a expansão de tripletos no gene PABPN1), técnica realizada no nosso laboratório e que requer pedido específico, as restantes patologias dispõem de um painel específico para estudo. Adicionalmente, foi incluído um painel suplementar, selecionado com base em características peculiares observadas na biópsia muscular, destinado ao estudo das miopatias miofibrilares e das miopatias com acumulação proteica.
