A elevação persistente da creatinafosfoquinase sérica (CPK) pode ser um marcador de doença muscular ligeira ou em estádio precoce e representa uma causa frequente de referenciação para a consulta neuromuscular. Por outro lado, a rabdomiólise é o resultado da rutura súbita da fibra muscular e da libertação do conteúdo celular para a corrente sanguínea, gerando uma elevação de CPK de, pelo menos, 10X, para depois descer rapidamente. Este processo pode acompanhar-se de excreção de mioglobina na urina, tingindo-a de uma cor escura. Este painel reúne genes relacionados tanto com doença muscular de tipo estrutural como de tipo metabólico, que podem apresentar esta forma de apresentação.
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