Designámos sob o termo “estruturais” aquelas formas de compromisso muscular que alteram primariamente a estrutura das fibras musculares, condicionando um mau funcionamento das mesmas.
Numa primeira abordagem destas doenças, considerámos dois principais grupos de estudo em função da idade de aparecimento dos sintomas:
- Doenças musculares estruturais congénitas (presentes desde o nascimento)
- Doenças musculares estruturais da infância e idade adulta
Para a abordagem ampla das doenças musculares estruturais de causa genética, incluindo as formas congénitas e as de início na infância e idade adulta, foi elaborado um painel geral que inclui 153 genes relacionados.
