Doença de Pompe [1 gene]

A doença de Pompe, ou glicogenose tipo II (MIM#232300), é uma doença de armazenamento lisossómico caracterizada pela acumulação de glicogénio, principalmente no tecido muscular. É causada por variantes patogénicas bialélicas no gene GAA, que conduzem a défice da atividade da enzima α-glucosidase ácida.

Esta doença classifica-se em dois subtipos: a forma infantil e a forma de início tardio. A forma infantil é a mais grave e caracteriza-se por um início precoce (média de 4 meses de vida), com hipotonia, fraqueza muscular generalizada, dificuldades de alimentação e de crescimento, miocardiopatia hipertrófica e dificuldade respiratória. A forma de início tardio caracteriza-se por fraqueza muscular proximal lentamente progressiva e insuficiência respiratória, podendo o início ser muito variável, desde a infância até à idade adulta tardia.

Os pacientes com a forma infantil da doença apresentam hipotonia, fraqueza muscular generalizada, dificuldades de alimentação e de crescimento, miocardiopatia hipertrófica e dificuldade respiratória.

Os pacientes com a forma de início tardio da doença apresentam fraqueza muscular proximal progressiva, afetando principalmente os membros inferiores. As manifestações mais frequentemente reportadas incluem fadiga, dificuldade em levantar-se, subir escadas e caminhar.

Estima-se uma prevalência de 1/40 000 indivíduos na população europeia.

A deteção precoce da doença é crucial, uma vez que existem atualmente tratamentos sob a forma de terapêutica de substituição enzimática, que melhoram significativamente a qualidade de vida dos pacientes, sobretudo quando iniciados precocemente.