A miotonia refere-se a um sintoma neurológico que descreve a dificuldade de relaxamento muscular após uma contração. Pode existir um padrão específico de envolvimento muscular, embora todos os grupos musculares possam ser afetados.
Entre as causas hereditárias, distinguem-se fundamentalmente dois grupos:
- A miotonia distrófica (ou distrofia muscular miotónica, cuja forma principal é também conhecida como DM1 ou doença de Steinert) apresenta uma prevalência estimada de 1: 8000 indivíduos. Do ponto de vista clínico, trata-se de uma doença multissistémica, na qual a miotonia se associa a fraqueza muscular, alterações da condução cardíaca, cataratas e perturbações endócrinas e gastrointestinais. O mecanismo molecular consiste numa expansão de trinucleótidos no gene DMPK, pelo que o seu diagnóstico requer a realização de um teste específico. Existe ainda uma segunda forma de miotonia distrófica, de início mais tardio e curso tipicamente mais ligeiro, designada por miopatia miotónica proximal (DM2 ou PROMM), associada à expansão de uma repetição CCTG no gene CNBP.
- As miotonias não distróficas pertencem ao grupo das canalopatias, nas quais o defeito genético condiciona o aparecimento de sintomas que incluem miotonia, bem como fraqueza muscular, mialgias, episódios de paralisia, entre outros.
