A artrogripose ou artrogripose múltipla congénita (AMC) caracteriza-se pela presença de múltiplas contraturas articulares em diferentes níveis corporais, presentes desde o nascimento e com carácter não progressivo.
Estima-se que até 1% dos nados-vivos nasça com algum tipo de contratura congénita, embora a prevalência do quadro de artrogripose múltipla congénita seja estimada em 1/3000 nados-vivos (Lowry et al., 2010). Aproximadamente 2/3 dos indivíduos afetados podem chegar a ter um diagnóstico até aos dois anos de idade, e tem havido um grande progresso na identificação de causas genéticas e não genéticas específicas da artrogripose (Hall et al., 2014). Calcula-se que aproximadamente em 30% dos casos seja possível identificar uma causa genética (Dimitraki et al., 2011).
Existem diversas formas que convém diferenciar aquando da seleção do estudo genético:
- A amioplasia ou “artrogripose clássica” representa 1/3 dos casos, com uma prevalência de 1/10 000 nados-vivos. São casos esporádicos, com compromisso dos quatro membros, poupando o tronco e sem envolvimento multissistémico. Habitualmente, não têm causa genética e a sua etiologia deve-se a fatores materno-fetais durante a gravidez. Ainda assim, clinicamente, algumas formas podem lembrar as formas de artrogripose distal, pelo que convém selecionar cuidadosamente os casos em função da suspeita clínica e dos antecedentes aquando da solicitação de um estudo genético.
- Os indivíduos que associam compromisso do SNC (malformações, deficiência intelectual ou outras perturbações do desenvolvimento) ou traços dismórficos necessitarão de uma avaliação que inclua estudos cromossómicos e de dose genómica (cariótipo, SNP-arrays, etc.).
- Os estudos genéticos dirigidos são mais apropriados e apresentam um maior rendimento para as artrogriposes distais e para as condições letais associadas a pterígio múltiplo, para as quais desenhámos painéis específicos.
- Convém ter em conta, adicionalmente, que até 5% das artrogriposes são secundárias a miopatias e síndromes miasténicos congénitos (Darras et al., 2015), as quais são abordadas a partir de um painel diagnóstico alargado de artrogripose.
