Epilepsia mioclónica progressiva [55 genes]

A epilepsia é uma perturbação neurológica frequente, com uma prevalência estimada de 5–8 por cada 1000 indivíduos e uma incidência cumulativa ao longo da vida de 3%¹. As causas subjacentes são múltiplas e heterogéneas. Algumas destas formas de epilepsia apresentam uma causa genética identificável e são conhecidos cada vez mais genes responsáveis por algumas destas formas de epilepsia, previamente classificadas como “idiopáticas”.

A epilepsia é uma perturbação neurológica frequente, com uma prevalência estimada de 5–8 por cada 1000 indivíduos e uma incidência cumulativa ao longo da vida de 3%¹.

Tradicionalmente, os estudos genéticos em epilepsia eram reservados a pacientes complexos ou refratários. No entanto, existem inúmeros benefícios custo-eficazes que justificam a consideração da solicitação de um teste genético como uma das primeiras avaliações num paciente com início recente de uma forma de epilepsia. Por outro lado, cada vez mais, os estudos em epilepsia não visam apenas o diagnóstico, mas também uma abordagem de medicina individualizada, na qual a identificação de uma variante num determinado gene pode constituir uma ajuda muito valiosa na seleção de uma estratégia terapêutica mais adequada.

As manifestações clínicas das diferentes formas de epilepsia fornecem informação muito valiosa no momento de decidir a solicitação de um estudo genético, uma vez que existem determinadas síndromes epiléticas que orientam a seleção do estudo mais adequado. Com esse objetivo, foi concebida uma oferta de painéis que procura abranger as causas genéticas mais frequentes de epilepsia, classificadas com base no fenótipo epilético, permitindo a realização de um estudo genético diagnóstico dirigido, mantendo-se igualmente um painel geral para classificações semiológicas mais imprecisas ou para casos mais complexos em que é necessário abranger um diagnóstico diferencial alargado.

Diversos estudos sobre o rendimento diagnóstico de painéis genéticos para epilepsia apontam para uma taxa diagnóstica em torno de 15–25%^2,3. Naturalmente, este rendimento varia em função da seleção dos pacientes, da indicação clínica, da idade e da presença de antecedentes familiares. É provável que ainda sejam desconhecidos muitos dos genes implicados na epilepsia; contudo, importa recordar que, tratando-se de uma doença tão frequente e heterogénea, é necessário enquadrá-la no seu contexto multifatorial. Estudos dirigidos a populações de pacientes mais selecionadas têm alcançado taxas diagnósticas até 60–70%⁴ em encefalopatias epiléticas de início precoce, a título de exemplo.