Doença de Kennedy. Expansões CAG no gene AR [1 gene]

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa com uma prevalência de 5,4:100 000 (Chiò et al., 2013). Embora a maioria dos casos tenha apresentação esporádica, existem antecedentes familiares em cerca de 10% dos pacientes. As variantes patogénicas nos genes C9orf72, SOD1, TARDBP e FUS explicam quase dois terços das formas familiares (25%, 20%, 5% e 5%, respetivamente). No gene C9orf72 foi identificada uma única alteração genética, associada à ELA e/ou à demência frontotemporal, consistente numa expansão hexanucleotídica GGGGCC, não quantificável por técnicas de next-generation sequencing.

A esclerose lateral primária (ELP) caracteriza-se pelo envolvimento isolado do primeiro neurónio motor, o que a distingue da esclerose lateral amiotrófica, na qual existe igualmente compromisso do segundo neurónio motor. O diagnóstico da ELP é estabelecido por exclusão de outras causas de doença, tais como paraparésia espástica, esclerose múltipla, doença metabólica ou mielopatia.