Algumas leucodistrofias e leucoencefalopatias hereditárias apresentam características especiais na RMN que as diferenciam de outras perturbações e são de grande utilidade diagnóstica. Entre estas características encontram-se a rarefação da substância branca e a presença de lesões quísticas, que descrevem alterações degenerativas da mielina, com aumento do conteúdo de líquido intersticial e astroglioses, e que podem ser visualizadas por meio de imagens de recuperação da inversão atenuada por fluido (FLAIR). A substância branca rarefeita apresenta um sinal intermédio nas imagens FLAIR, enquanto as lesões quísticas apresentam um sinal muito baixo, semelhante ao do líquido cefalorraquidiano.
Uma das perturbações mais frequentes deste grupo de doenças é a síndrome de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central (CACH) ou substância branca evanescente (VWM), uma doença de hereditariedade autossómica recessiva, caracterizada por ataxia cerebelosa progressiva, espasticidade e défice cognitivo, na qual a rarefação da substância branca e a degeneração quística ocorrem de forma difusa, deixando uma rede de tecido mais bem conservado e na qual não costumam surgir quistos isolados bem delimitados. A idade de início varia desde a primeira infância até à idade adulta, e infeções febris ou traumatismos cranianos podem levar a um rápido deterioro neurológico. Esta doença é causada por variantes patogénicas bialélicas nos 5 genes que codificam subunidades do fator de iniciação da tradução eucariota 2B: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 e EIF2B5.
