A atrofia muscular espinal (AME) é um grupo de perturbações dos neurónios motores (células motoras). Estas perturbações são transmitidas de pais para filhos (hereditárias) e podem manifestar-se em qualquer fase da vida. A doença conduz a fraqueza e atrofia muscular.
A doença é causada por défice da proteína SMN, resultante de alterações nos genes correspondentes. Na maioria dos casos, para que um indivíduo seja afetado, é necessária a hereditariedade de uma cópia defeituosa do gene de cada um dos progenitores. A forma mais grave é a AME tipo I, também designada doença de Werdnig-Hoffmann. Os bebés com AME tipo II apresentam sintomas menos intensos no início do período de lactação, mas evoluem com agravamento progressivo ao longo do tempo. A AME tipo III corresponde a uma forma menos grave da doença.
Em casos pouco frequentes, a AME tem início na idade adulta, constituindo a forma mais ligeira da doença.
A existência de antecedentes familiares de AME em familiares de primeiro grau (como irmãos) constitui um fator de risco para todos os tipos desta perturbação.
