A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), ou neuropatia sensitivo-motora, é a doença neuromuscular hereditária mais frequente, com uma prevalência de 1:2500 indivíduos (Suter and Sherer, 2003).
A CMT é uma perturbação molecularmente complexa, com pelo menos 1000 variantes genéticas associadas a cerca de 80 genes (Timmerman et al., 2014). Em séries de grande dimensão, a alteração molecular é identificada em 60–70% dos pacientes (80% das formas desmielinizantes e 25% das formas axonais) (Rossor et al., 2015). Cerca de 90% das alterações distribuem-se pelos genes PMP22, MPZ, GJB1 e MFN2 (DiVicenzo et al., 2015), embora esta percentagem varie entre populações, sendo particularmente inferior em regiões com elevada prevalência de formas de hereditariedade recessiva. Entre 40–50% dos casos de CMT correspondem a formas desmielinizantes, ou tipo 1 (CMT1), das quais 70–80% são causadas pela duplicação de uma região de aproximadamente 1,5 Mb que inclui o gene PMP22 (CMT1A).
A neuropatia motora hereditária (HMN, hereditary motor neuropathy) representa cerca de 10% de todas as neuropatias hereditárias, com uma taxa diagnóstica de 20–32% (Bansagi et al., 2017).
