Os erros congénitos do metabolismo constituem um grupo de doenças que engloba os defeitos que afetam enzimas ou proteínas envolvidas no metabolismo celular. Muitas destas doenças apresentam manifestações neurológicas e podem surgir como quadros clinicamente complexos, combinando sintomas cognitivos, musculares, ataxia, epilepsia ou perturbações do movimento.
O mais frequente é que a perturbação do movimento não seja um sintoma predominante, mas sim mais uma manifestação da doença. No entanto, existem algumas metabolopatias que podem iniciar-se com algum tipo de movimento involuntário anómalo como primeiro sintoma. Em particular, a distonia, o mioclonus, a coreia, as estereotipias e o parkinsonismo podem integrar este espetro de manifestações. A importância destas doenças reside no facto de muitas delas poderem dispor de tratamento eficaz e de a sua identificação precoce permitir prevenir o dano neurológico.
Num estudo de Gouider-Khouja et al. (2010), realizado numa coorte de pacientes que recorreram a consulta por uma perturbação do movimento, verificou-se que até 29% apresentavam uma perturbação do movimento secundária a uma metabolopatia, sendo os sintomas mais frequentes a distonia e o mioclonus (54% e 28%, respetivamente).
- Um dos grupos de doenças metabólicas com maior prevalência global de perturbações do movimento corresponde às doenças mitocondriais. A suspeita de alguma destas doenças deve conduzir ao estudo do genoma mitocondrial ou de genes nucleares implicados no metabolismo mitocondrial (ver painel específico).
- Por outro lado, foram selecionados alguns fenótipos nos quais o aparecimento de uma perturbação do movimento como sintoma inicial justifica a sua inclusão no diagnóstico diferencial clínico.
