As malformações do desenvolvimento cortical (MDC) abrangem todos os distúrbios caracterizados por um desenvolvimento defeituoso na própria camada cortical normal, ou a chamada «substância cinzenta» do cérebro. A sua classificação baseia-se nas fases de desenvolvimento em que o processo é alterado de forma primária, tendo em conta os genes subjacentes e as vias biológicas interrompidas e, na ausência de dados mais objetivos, nas características da neuroimagem.
Malformações que afetam a forma e a estrutura do cerebelo, entre as quais se destaca a hipoplasia pontocerebelar.
Em todas elas, as apresentações clínicas são altamente variáveis e estão frequentemente associadas a atraso psicomotor, deficiência intelectual e epilepsia.
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