Holoprosencefalia [24 genes]

A holoprosencefalia é uma anomalia estrutural do cérebro resultante de uma divisão falhada ou incompleta do prosencéfalo na terceira ou quarta semana de gestação (divide-se de forma incompleta nos hemisférios direito e esquerdo, afetando também as estruturas cerebrais profundas e os bolbos e tratos olfatórios e óticos).

As formas graves são identificadas pela primeira vez durante a ecografia pré-natal; as formas intermédias são diagnosticadas com maior frequência durante o período neonatal, quando os achados faciais anómalos e/ou a apresentação neurológica requerem uma avaliação adicional. As formas menos graves, com fácies normal ou apenas ligeiramente dismórfica e anomalias cerebrais ligeiras, podem não ser diagnosticadas até ao primeiro ano de vida, quando os estudos de neuroimagem obtidos durante a avaliação de um atraso do desenvolvimento e/ou atraso do crescimento revelam a holoprosencefalia.

A incidência global de holoprosencefalia é de 1/10 000 nados-vivos (ORPHA:2162).

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção de comorbilidades associadas em pacientes sindrómicos.

Serviço indicado durante o algoritmo de diagnóstico etiológico de um paciente com holoprosencefalia. Recomenda-se este serviço como primeiro ou segundo escalão, em função das manifestações acompanhantes e, consequentemente, da indicação para a realização de um CGH-array.