Deficiência intelectual e/ou autismo [1796 genes]

A deficiência intelectual (DI) consiste num desenvolvimento mental incompleto, que implica uma limitação das capacidades mentais gerais, do funcionamento intelectual, do comportamento adaptativo e das competências funcionais, em comparação com indivíduos da mesma idade, sexo e contexto sociocultural. Estas limitações podem ser observadas em muitos domínios, como a comunicação, o autocuidado, o autogoverno e as competências académicas funcionais, entre outros.

A DI pode manifestar-se como uma característica isolada (DI não sindrómica) ou associada a características dismórficas faciais, a outras anomalias morfológicas, a perturbações multissistémicas, a múltiplos problemas neuropsiquiátricos e/ou neurocomportamentais, como autismo ou epilepsia, ou a características neuromusculares, por exemplo ataxia, paraplegia espástica, neuropatia sensorial ou motora e distrofia muscular (DI sindrómica).

A deficiência intelectual afeta 1–3% da população.

O serviço Deficiência intelectual inclui os genes de elevada evidência relacionados com formas sindrómicas e não sindrómicas de deficiência intelectual. O diagnóstico genético neste contexto clínico oferece uma melhor compreensão das razões da doença de um filho, com a importância existencial que isso acarreta, bem como um enriquecimento da informação prognóstica em torno da doença.

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção de comorbilidades associadas em pacientes sindrómicos ou, de forma excecional, a detetar uma forma tratável de deficiência intelectual.

Serviço indicado perante a presença de uma deficiência intelectual, independentemente do seu carácter sindrómico ou não e da sua gravidade. Recomenda-se este serviço e não o painel de investigação quando se pretende obter um nível de certeza elevado nas conclusões e, por conseguinte, minimizar os dados de significado incerto, de modo a reduzir ao máximo os potenciais efeitos deletérios do excesso de informação.