A ataxia-telangiectasia caracteriza-se pelo aparecimento, na idade pediátrica, de manifestações neurológicas progressivas (inicialmente ataxia cerebelosa, seguida tipicamente de envolvimento extrapiramidal e neuropatia sensitivomotora periférica), imunodeficiência (associada de forma variável a anomalias da imunidade humoral, da imunidade celular ou a imunodeficiência combinada), doença pulmonar e maior risco de malignidade. A esperança de vida encontra-se significativamente reduzida devido ao cancro, às doenças pulmonares e às infeções.
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