Neurofibromatose [3 genes]

O serviço de neurofibromatose estuda conjuntamente os genes relacionados com a neurofibromatose tipo 1, tipo 2 e a síndrome de Legius.

A neurofibromatose tipo 1 é uma perturbação neurocutânea de origem genética, clinicamente heterogénea. Caracteriza-se pelo aparecimento de múltiplas manchas café-com-leite, nódulos de Lisch na íris, efélides axilares ou inguinais e múltiplos neurofibromas cutâneos e subcutâneos. Destaca-se também a predisposição para diferentes tumores, com posição eminente dos gliomas da via ótica.

A neurofibromatose tipo 2 caracteriza-se pela predisposição para o desenvolvimento de schwannomas, que tipicamente afetam ambos os nervos vestibulares e provocam perda auditiva e surdez. Do mesmo modo, os pacientes apresentam predisposição para o desenvolvimento de meningiomas tanto intracranianos (incluindo meningiomas do nervo ótico) como intraespinhais. Associado ao desenvolvimento de tumores, destaca-se ainda que aproximadamente 70% dos pacientes com NF2 apresentam tumores na pele (lesões intracutâneas sob a forma de placa ou tumores nodulares subcutâneos mais profundos).

A síndrome de Legius assemelha-se, na sua apresentação, à neurofibromatose tipo 1. Os pacientes apresentam múltiplas manchas cor de café-com-leite, frequentemente associadas a efélides intertriginosas, mas não apresentam nódulos de Lisch, gliomas da via ótica, anomalias ósseas, neurofibromas ou outras manifestações tumorais.

• Neurofibromatose tipo 1: 1/3000 nados-vivos (ORPHA:636).
• Neurofibromatose tipo 2: 1/60 000 (ORPHA:637).
• Síndrome de Legius: desconhecida (ORPHA:137605).

Os benefícios decorrentes de um diagnóstico genético neste contexto podem ir desde o aconselhamento genético familiar, próprio dos estudos genéticos em geral, até à prevenção de comorbilidades associadas graças ao seguimento personalizado que é possível estabelecer nestes pacientes.