- É uma perturbação genética que afeta a pele, o cérebro e o sistema nervoso, os rins, o coração e os pulmões. A afeção também pode provocar o crescimento de tumores no cérebro. Estes tumores têm o aspeto de um tubérculo ou raiz.
- A esclerose tuberosa é uma afeção genética. As alterações (mutações) num de dois genes, TSC1 e TSC2, são responsáveis pela maioria dos casos.
- Basta que um dos pais transmita a mutação para que o seu filho adquira a doença. No entanto, a maioria dos casos deve-se a novas mutações. Na maioria dos casos, não existe um antecedente familiar da doença.
- Esta afeção é uma das de um grupo de doenças chamadas síndromes neurocutâneos. Há compromisso tanto da pele como do sistema nervoso central (cérebro e medula espinal).
- Não existem fatores de risco conhecidos para além de ter um progenitor com esclerose tuberosa. Nesse caso, cada criança tem 50% de probabilidade de herdar a doença.
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