A síndrome de Von Hippel-Lindau caracteriza-se pelo desenvolvimento de hemangioblastomas ao nível do cérebro, da medula espinal e da retina. Do mesmo modo, pela ocorrência de quistos renais e carcinoma renal de células claras, pelo desenvolvimento de feocromocitoma e paraganglioma, quistos pancreáticos e tumores neuroendócrinos, tumores do saco endolinfático e cistadenomas epididimários.
Os hemangioblastomas cerebelosos podem associar-se a cefaleia, vómitos, alterações da marcha ou ataxia. Os hemangioblastomas espinais apresentam-se geralmente com dor. Com a compressão da medula espinal, pode desenvolver-se perda sensorial e motora.
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