MAC (microftalmia, anoftalmia, coloboma) [247 genes]

A microftalmia-anoftalmia-coloboma (MAC) consiste num espetro fenotípico de defeitos oculares congénitos que habitualmente são detetados ao nascimento, embora as formas ligeiras e certos colobomas sejam identificados mais tarde. Este painel alargado de 369 genes inclui todas as patologias que, como parte do seu fenótipo, associam pelo menos um dos seguintes dados clínicos (independentemente das restantes manifestações fenotípicas que essas patologias possam apresentar):

• Microftalmia.
• Nanoftalmia.
• Anoftalmia.
• Coloboma.

• Microftalmia 1/7000.
• Anoftalmia 1/30 000.
• Coloboma 1/5000.
• Incidência combinada de 3–30/100 000 nados-vivos.

O presente serviço inclui todas as entidades sindrómicas ou não que associam, pelo menos de forma ocasional, qualquer um destes quatro sinais clínicos no seu fenótipo. Assim, quer quando seja considerado um sinal clínico orientador inicial, quer quando não tenha sido alcançado um diagnóstico após outras explorações genéticas, este painel é recomendado.

Perante entidades complexas de difícil orientação diagnóstica, tanto numa primeira avaliação como após múltiplas explorações prévias, a deteção de algum dos sinais clínicos contemplados neste painel pode marcar o caminho para iniciar (ou continuar) os estudos genéticos. Se o seu paciente apresentar microftalmia, anoftalmia ou coloboma de origem genética, este teste pode ser a via adequada para resolver o caso.

O painel é considerado indicado quando a microftalmia, a anoftalmia ou o coloboma são considerados um sinal clínico orientador para alcançar o diagnóstico, ou quando este não tenha sido obtido após outras explorações previamente realizadas com esse fim.