Albinismo ocular/oculocutâneo [31 genes]

O albinismo caracteriza-se por alterações oculares específicas, resultantes de uma biogénese insuficiente de melanina no olho durante o desenvolvimento. A diminuição do pigmento na íris e na retina é acompanhada por alterações óticas, incluindo redução da acuidade visual, desvio dos nervos óticos na região quiasmática e nistagmo.

O serviço inclui os genes relacionados com o albinismo ocular e oculocutâneo, bem como entidades que incluem o albinismo como parte do seu fenótipo e/ou que devem ser consideradas no diagnóstico diferencial:

• Albinismo oculocutâneo.
• Albinismo ocular.
• Doença de Hermansky-Pudlak.
• Síndrome de Waardenburg.
• Síndrome de Chediak-Higashi.
• Doença ocular das Ilhas Åland.
• Doença de Griscelli.

• 1–9/100 000 nados-vivos.

O serviço Albinismo está particularmente recomendado quando a idade do paciente é baixa. Quando, devido à pouca idade do paciente, não é possível excluir a possibilidade de surgirem manifestações adicionais para além das oculares ou oculocutâneas, será preferível um serviço alargado como este, que inclua o diagnóstico diferencial, em vez de um serviço mais restrito aos genes do albinismo oculocutâneo ou ocular.

A abordagem genética proposta neste serviço permite confirmar o diagnóstico em muitos casos, bem como identificar pacientes com entidades mais complexas que ainda não tenham sido clinicamente suspeitadas.

Suspeita clínica de que o paciente padeça de alguma das formas de albinismo após a avaliação oftalmológica.