Distrofias de retina e diagnóstico diferencial [482 genes]

As distrofias hereditárias do fundo ocular são um grupo amplo de perturbações que geralmente afetam o epitélio pigmentar da retina e os fotorrecetores, bem como, frequentemente, também a membrana coriocapilar. A variabilidade clínica dentro deste conjunto de perturbações é muito grande. Assim, as distrofias hereditárias da retina podem surgir de forma isolada ou acompanhadas de outros sinais clínicos extraoculares. Podem manifestar-se ao nascimento ou em fases posteriores, inclusive já na velhice. Algumas afetam toda a retina, enquanto outras apenas regiões concretas da mesma; várias apresentam um curso rapidamente progressivo, outras um curso não progressivo…

Sob este epígrafe inespecífico englobam-se, assim, múltiplas entidades, todas elas pouco frequentes na população, entre as quais a retinose pigmentar é a mais destacada (estima-se que a prevalência desta última na Europa seja de uma em cada 3500–4000 pessoas). Embora cada uma delas seja uma entidade rara, de forma global as doenças do fundo ocular, juntamente com as oftalmológicas em geral, constituem o terceiro grupo de patologias de baixa prevalência mais frequente de acordo com o Registo Espanhol de Doenças Raras.

O serviço Distrofias de retina e diagnóstico diferencial é o painel dirigido mais alargado que oferecemos para este grupo de patologias. Está indicado quando existe uma elevada suspeita de se estar perante uma distrofia da retina no paciente e há algum grau de suspeita de uma origem genética, mas não foi possível, com base nos dados clínicos, estabelecer um diagnóstico específico.

Este serviço é de grande utilidade neste contexto, ao abranger todos os genes relacionados com este grupo de perturbações e ainda outros associados a doenças que podem gerar dificuldades durante o diagnóstico diferencial.

Sabendo que, em muitas ocasiões, os padrões clínicos observados no estudo do fundo ocular se sobrepõem, gerando dificuldades significativas no diagnóstico diferencial, consideramos de maior utilidade clínica uma abordagem abrangente nestas situações. A análise de várias centenas de genes tem como objetivo aumentar a sensibilidade diagnóstica, uma vez definido o fenótipo principal, neste caso, a distrofia da retina.

Um resultado positivo confirma o diagnóstico clínico e permite fornecer informação de natureza prognóstica. Em determinados casos, em pacientes com distrofia hereditária da retina e com mutações específicas, poderá ser recomendada terapêutica farmacológica baseada em terapia génica.

Serviço indicado quando, após avaliação por um oftalmologista experiente, existe uma elevada suspeita de estarmos perante uma distrofia da retina no paciente e se considera que a origem genética é uma etiologia provável, não tendo sido possível estabelecer um diagnóstico específico com base nos dados clínicos.