A acromatopsia caracteriza-se pela ausência ou deficiência do funcionamento dos cones. Esta condição conduz a uma redução da acuidade visual, nistagmo pendular, fotofobia e perda ligeira ou completa da discriminação cromática.
Todos os indivíduos com acromatopsia apresentam alteração da discriminação das cores nos três eixos, correspondentes às três classes de cones. A maioria dos indivíduos apresenta acromatopsia completa, com ausência total da função dos três tipos de cones. Em raras situações, os indivíduos apresentam acromatopsia incompleta, na qual um ou mais tipos de cones podem funcionar parcialmente. Embora o fundo ocular seja geralmente normal, em algumas pessoas afetadas podem observar-se alterações maculares e estreitamento dos vasos sanguíneos.
A prevalência da doença é estimada em 1/30 000 indivíduos a nível global.
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