Cegueira noturna estacionária congénita [23 genes]

A cegueira noturna estacionária congénita caracteriza-se por uma acuidade visual reduzida, geralmente entre 20/30 e 20/200, adaptação visual deficiente à escuridão, erros de refração (tipicamente miopia de graus variáveis), nistagmo, estrabismo, visão cromática normal e exame do fundo do olho normal. Na avaliação por eletrorretinograma, a doença caracteriza-se pela presença de amplitudes reduzidas da onda b escotópica em resposta a estímulos luminosos intensos após adaptação à escuridão. A forma de onda resultante é essencialmente negativa, designada onda do tipo Schubert-Bornschein.

• A incidência da doença é desconhecida.

Quando esta entidade é considerada, recomenda-se a solicitação do serviço Cegueira noturna estacionária congénita, mesmo que se suspeite de uma ou mais entidades específicas com base no padrão do eletrorretinograma ou no padrão de hereditariedade aparentemente observado na família, de modo a minimizar a necessidade de ampliações posteriores do estudo.

Recomenda-se a solicitação do serviço Cegueira noturna estacionária congénita quando se suspeita desta doença com base na história clínica, no padrão observado no eletrorretinograma e, quando aplicável, na história familiar.