Doença de Stargardt [4 genes]

A doença de Stargardt é uma perturbação ocular genética que provoca uma perda progressiva de visão. Afeta principalmente a mácula, onde se acumula de forma anómala lipofuscina. As pessoas com doença de Stargardt também têm problemas de visão noturna e algumas de visão cromática. É geralmente causada por alterações genéticas no gene ABCA4 e herda-se de forma autossómica recessiva. Em raras ocasiões pode ser causada por alterações genéticas noutros genes e herdar-se de forma autossómica dominante. A prevalência estimada desta entidade é de 1/8000–1/10 000 (ORPHA:827).

• 1/8000–1/10 000 recém-nascidos vivos (ORPHA:827)

Recomenda-se este serviço quando existe uma forte suspeita diagnóstica de doença de Stargardt após se ter avaliado o paciente numa abordagem oftalmológica. Em caso de existirem dúvidas diagnósticas, recomenda-se solicitar um serviço mais amplo de sequenciação, quer o painel de distrofias maculares da retina, o painel de distrofias generalizadas da retina ou o painel global, distrofias da retina e diagnóstico diferencial, com a intenção de aumentar as probabilidades de chegar a um diagnóstico genético da doença.

Indicado perante uma elevada suspeita clínica de doença de Stargardt.