Retinopatia pigmentar setorial [6 genes]

A retinose pigmentar setorial é uma forma atípica e pouco frequente das distrofias retinianas hereditárias em que a afetação se limita a um ou dois setores da retina (com predileção pelos quadrantes nasal e/ou inferior). Partilha com a RP clássica a presença de acumulações pigmentares em “espículas ósseas”, atenuação vascular e possível palidez papilar, mas o seu curso tende a ser mais lento e localizado, com campo visual afetado de acordo com o setor comprometido e uma função relativamente preservada no restante da retina.

A RP (todas as formas) afeta aproximadamente 1 em cada 3000–5000 pessoas. A variante setorial representa um subgrupo minoritário dentro deste espetro; a sua frequência exata é desconhecida.

Confirmar o fenótipo de RP setorial permite refinar o aconselhamento genético e o prognóstico visual, distingui-la de pigmentações adquiridas (inflamatórias, traumáticas ou vasculares) e planear um seguimento funcional dirigido (campimetria, ERG, autofluorescência/OCT) de acordo com a topografia afetada.

Serviço indicado perante suspeita da doença.