Síndrome de Senior-Løken [15 genes]

A síndrome de Senior–Løken (SLS) é uma ciliopatia genética, clinicamente heterogénea, que combina nefropatia tubulointersticial tipo nefronoftise (NPH) e degeneração ocular grave (distrofia retiniana). A doença renal caracteriza-se pelo aparecimento de quistos nos rins durante a infância ou a primeira infância que geram uma deterioração progressiva da unidade de filtração do rim. As características oculares incluem perda visual grave congénita ou de início precoce, devido a distrofia retiniana ou um fenótipo mais leve, determinado por uma restrição tubular de progressão lenta dos campos visuais e cegueira noturna. Em raras ocasiões, podem observar-se outros sinais clínicos adicionais, como fibrose hepática, obesidade e perturbações neurológicas.

• A doença de Senior-Løken apresenta uma incidência estimada de 1/1 000 000 nados-vivos.

O painel NGS para a síndrome de Senior–Løken permite confirmar de forma etiológica o diagnóstico clínico, diferenciando a síndrome de outras causas de nefropatia ou distrofia retiniana e evitando explorações complementares desnecessárias ou tratamentos inadequados. Do mesmo modo, a identificação das variantes responsáveis permite informar com precisão as famílias sobre o risco de recorrência, realizar estudos de portadores em familiares e oferecer opções de diagnóstico pré-natal ou diagnóstico genético pré-implantacional em futuras gestações.

Estudo indicado quando existe uma elevada suspeita diagnóstica após a avaliação oftalmológica e por parte da equipa de nefrologia.