Síndrome de Usher [19 genes]

A síndrome de Usher é uma doença genética rara que afeta tanto a audição como a visão. Causa surdez ou perda progressiva de audição e retinose pigmentária (RP) a nível ocular. Esta doença seria responsável por aproximadamente metade dos casos de surdocegueira em menores de 65 anos.

A heterogeneidade clínica é ampla, mas estabelecem-se três tipos principais da doença:

• Síndrome de Usher tipo I: caracteriza-se por surdez neurossensorial bilateral congénita profunda, ausência de função vestibular e início pré-puberal de RP.
• Síndrome de Usher tipo II: a surdez congénita é moderada-grave e a função vestibular é normal. O aparecimento de RP costuma ocorrer no final da segunda década ou no início da terceira.
• Síndrome de Usher tipo III: a surdez é progressiva e pós-lingual, a disfunção vestibular é variável e a RP progressiva tem uma idade de aparecimento variável.

A incidência da doença foi calculada em diferentes populações humanas e poderia situar-se entre 1 em cada 6000–22 000 nados-vivos.

Recomenda-se solicitar o serviço Síndrome de Usher quando se suspeita especificamente desta doença, com base nos sinais clínicos evidenciados.

O diagnóstico precoce da doença permite iniciar o seguimento oportuno para avaliar a função auditiva e visual, com a principal intenção de instituir a melhor terapêutica auditiva para o paciente, bem como detetar precocemente possíveis complicações oculares.

A indicação do serviço síndrome de Usher cinge-se à presença de uma elevada suspeita clínica da doença.