Retinopatia pigmentar atípica [78 genes]

O termo retinose pigmentar atípica refere-se a um grupo heterogéneo de perturbações que, podendo ser sindrómicas ou não, se caracterizam globalmente por ocasionar uma afeção generalizada do epitélio pigmentar, com semelhanças à originada na forma clássica de retinose pigmentar não sindrómica.

As doenças incluídas neste grupo variam entre diferentes classificações. Na Health in Code, de acordo com o descrito no livro Kanski’s Clinical Ophthalmology, incluímos as seguintes doenças sob esta designação:

• Síndrome de Usher.
• Síndrome de Bardet-Biedl.
• Abetalipoproteinemia.
• Doença de Refsum.
• Retinite punctata albescens.
• Amaurose congénita de Leber.
• Doença de Senior-Loken.
• Síndrome de Alström.
• Retinopatia pigmentar setorial.
• Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada.

O painel de Retinose pigmentar atípica está recomendado quando existe uma forte suspeita de que o paciente padece de alguma das doenças analisadas por este painel, mas persista a dúvida diagnóstica entre, pelo menos, duas delas.

Neste contexto clínico, chegar a um diagnóstico definitivo pode ser de grande valor para prevenir ou detetar precocemente problemas acompanhantes próprios da entidade diagnosticada.

O serviço está indicado quando se suspeita de, pelo menos, uma das seguintes doenças, mas se contempla a possibilidade de se estar perante, pelo menos, outra das entidades incluídas no painel:

• Síndrome de Usher.
• Síndrome de Bardet-Biedl.
• Abetalipoproteinemia.
• Doença de Refsum.
• Retinite punctata albescens.
• Amaurose congénita de Leber.
• Doença de Senior-Loken.
• Síndrome de Alström.
• Retinopatia pigmentar setorial.
• Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada.