Retinopatia pigmentar [124 genes]

A retinose pigmentar (RP) é um grupo heterogéneo de doenças oculares hereditárias que dão origem a uma degenerescência progressiva da retina. Afeta 1 em cada 3000–5000 pessoas e são dezenas os genes atualmente relacionados com a doença. Os sintomas mais recorrentes são a cegueira noturna, a visão em túnel e a diminuição lentamente progressiva da visão central, geralmente a partir da adolescência. Durante a exploração do fundo ocular, a manifestação clássica consiste na presença de acúmulos pigmentares escuros na periferia média e nas zonas perivenosas, vasos retinianos atenuados, edema macular cistoide e palidez cérea do disco ótico. A RP associa-se com relativa frequência a cataratas subcapsulares posteriores, miopia magna, astigmatismo, queratocone e perda de audição, geralmente ligeira.

• 1 em cada 3000–5000 pessoas.

Recomenda-se a solicitação do serviço Retinose pigmentar perante a suspeita clínica desta doença após uma adequada avaliação oftalmológica. Devido ao elevado número de genes associados a esta doença, uma abordagem baseada em NGS (Next Generation Sequencing) apresenta uma vantagem indiscutível face a outras técnicas convencionais. Na Health in Code, defendemos a abordagem através do exoma como a solução mais eficiente numa perspetiva global, uma vez que permitirá alargar o estudo a novos genes que possam vir a associar-se à doença ao longo dos anos, no caso de se obter um resultado inicial não conclusivo. Do mesmo modo, apesar do elevado número de variantes intrónicas descritas em determinados genes, deve considerar-se mais custo-eficaz uma abordagem deste tipo, com eventual ampliação posterior para genoma ou outras técnicas específicas em pacientes concretos, do que uma abordagem baseada em genoma desde o início para todos os pacientes.

O diagnóstico genético é de particular importância nesta doença, pois, para além da relevância de estabelecer o diagnóstico e transmitir informação prognóstica, permite selecionar pacientes concretos para ensaios clínicos com novas terapêuticas.

Serviço de grande utilidade para chegar a um diagnóstico preciso, transmitir informação prognóstica e identificar pacientes candidatos a integrar ensaios clínicos com novas terapias génicas.

Serviço indicado perante a suspeita clínica de retinose pigmentar após uma adequada avaliação oftalmológica.