Distrofia em padrão do epitélio pigmentar [3 genes]

As distrofias em padrão do epitélio pigmentar da retina são um grupo heterogéneo de perturbações maculares, caracterizadas por uma acumulação anómala de lipofuscina no epitélio pigmentar da retina. Esses depósitos são mais evidentes na região macular e, de acordo com a sua distribuição, originam no fundo ocular imagens de diversos tamanhos e formas. Existe uma importante variabilidade interfamiliar e intrafamiliar e, em certos casos, observam-se alterações semelhantes às da retinose pigmentar em associação com as distrofias em padrão.

  • Desconhecida

A solicitação do serviço Distrofia em padrão do epitélio pigmentar é recomendada quando existe compatibilidade clínica com uma distrofia macular em padrão.

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Distrofia em padrão do epitélio pigmentar

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Técnica: Exoma

Tempo de resposta: 25 dias

Ref. S-202313106

Atualizado: 14/10/2025

Distrofia em padrão do epitélio pigmentar: Ver painel

Painel virtual baseado na sequenciação do exoma completo, orientado para a análise simultânea dos genes associados a distrofias hereditárias em padrão, de acordo com a bibliografia atual.

  • CTNNA1
  • MAPKAPK3
  • PRPH2

Genes Prioritários: Genes nos quais existe evidência suficiente (clínica e funcional) para considerá-los associados à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
Genes Secundários: Genes relacionados à doença, mas com nível de evidência menor ou que constituem casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sem evidência suficiente em humanos, mas potencialmente associados à doença.

Fenótipos

Distrofia em padrão do epitélio pigmentar

Referências

  1. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {169150}: {09/12/2016}: . World Wide Web URL: https://omim.org/.