A distrofia macular viteliforme é um grupo de distrofias maculares caracterizadas por depósitos amarelados que contêm lipofuscina no espaço sub-retiniano, geralmente localizados no centro da mácula.
Até à data, estão implicados quatro genes neste grupo de entidades, que podem ser divididas em:
- Distrofia macular viteliforme associada a BEST1 (doença de Best; distrofia macular viteliforme tipo 2): caracteriza-se por um início geralmente na infância, embora o diagnóstico seja alcançado em muitos casos na idade adulta ou mesmo já na velhice. Em fases iniciais, os depósitos sub-retinianos originam lesões maculares características que se assemelham ao aspeto da gema de um ovo. Posteriormente, a área afetada torna-se pigmentada, alterando o aspeto da lesão no fundo ocular. A perturbação é progressiva e pode conduzir à perda de visão. Uma característica definidora da doença de Best é uma alteração do eletro-oculograma com um índice de Arden baixo, entre 1,1–1,5, sem apresentar alterações no eletrorretinograma.
- A distrofia foveomacular viteliforme de início na idade adulta (distrofia macular viteliforme do adulto; distrofia macular viteliforme tipo 3): Entidade associada a PRPH2, caracteriza-se por uma lesão sub-retiniana amarelada de aspeto semelhante ao observado durante a fase viteliforme ou de gema de ovo da doença de Best. Os pacientes referem sintomas a partir da quarta ou quinta década de vida, com diminuição da acuidade visual e metamorfopsia ligeira. As provas eletro-oculográficas mostram uma relação de Arden normal ou apenas ligeiramente reduzida. O prognóstico é relativamente favorável, uma vez que a maioria dos pacientes conserva a visão de leitura ao longo de toda a vida.
- A distrofia macular viteliforme-4, associada a IMPG1, e a distrofia macular viteliforme-5, associada a IMPG2: ambas as formas se caracterizam por uma deficiência visual moderada de aparecimento tardio e, igualmente, resultados normais ou quase normais na eletro-oculografia.
