Miopia magna [88 genes]

Fala-se de miopia magna quando a miopia é superior a 6 dioptrias ou quando o eixo anteroposterior do olho é superior a 26 mm.

Uma miopia com estas características condiciona um maior risco de complicações oculares, como o descolamento de retina, o glaucoma, as cataratas, a atrofia progressiva da retina e da coroide, a degeneração do vítreo, as alterações do nervo ótico, as hemorragias retinianas e até os buracos maculares.

O serviço de miopia magna reúne os genes de todas as doenças sindrómicas e não sindrómicas que associam miopia magna, pelo menos de forma ocasional, no seu fenótipo.

Serviço recomendado quando um paciente sindrómico, não diagnosticado através de diferentes exames complementares genéticos e não genéticos, apresenta miopia magna. Este poderá ser uma abordagem alternativa adicional às já realizadas, através da qual se coloca o foco em genes que talvez não tenham sido analisados em profundidade anteriormente. Do mesmo modo, quando se detete miopia magna num paciente aparentemente não sindrómico, mas, quer pela idade precoce, quer por dados fenotípicos menores, não se possa descartar uma forma sindrómica, este seria o serviço indicado. Perante o diagnóstico de certeza de uma miopia magna não sindrómica, seria então mais apropriado solicitar o painel específico (miopia magna não sindrómica).

Suspeita de uma origem genética da miopia magna, quer por certos sinais clínicos que acompanham a miopia no paciente, quer pela sua gravidade, quer pelos antecedentes familiares.