A neuropatia óptica engloba um grupo de perturbações caracterizadas pela degeneração do nervo óptico, manifestando-se clinicamente por diminuição da acuidade visual, alterações da visão cromática e defeitos do campo visual. A sua apresentação pode ser aguda ou progressiva e, em alguns casos, estar associada a manifestações neurológicas ou sistémicas.
As neuropatias ópticas hereditárias constituem um grupo clínica e geneticamente heterogéneo de doenças, incluindo entidades como a atrofia óptica dominante e outras formas associadas a alterações da função celular, do metabolismo energético, da dinâmica e manutenção mitocondrial e da homeostase neuronal.
