Ectasias da córnea [24 genes]

O painel Ectasias corneanas inclui os genes correspondentes a patologias que associam queratocono ou queratoglobo, quer de forma isolada quer como parte de uma síndrome multissistémica.

O queratocono é uma perturbação corneana progressiva na qual ocorre um adelgaçamento do estroma corneano central ou paracentral, acompanhado de protrusão apical e astigmatismo irregular.

O queratoglobo é uma afeção extremamente rara que pode estar presente ao nascimento (o diagnóstico diferencial é com glaucoma congénito e megalocórnea) ou desenvolver-se durante a vida adulta. Ao contrário do queratocono, a córnea desenvolve uma ectasia globular em vez de cónica, uma vez que o adelgaçamento corneano é generalizado. A córnea afetada por queratoglobo é mais propensa à rutura perante traumatismos relativamente leves.

• Desconhecida.

Em caso de suspeita de uma origem genética do queratocono ou do queratoglobo, principalmente por o paciente apresentar dados sistémicos adicionais, recomenda-se solicitar o serviço Ectasias corneanas, uma vez que inclui a análise de todas as entidades genéticas relacionadas com esta manifestação até à data. A ativação deste estudo genético após a deteção de uma ectasia corneana pode ser o caminho para diagnosticar precocemente uma doença com outras potenciais manifestações clínicas de gravidade.

A importância de chegar ao diagnóstico reside não só em conseguir uma abordagem mais personalizada do queratocono ou do queratoglobo, mas também em permitir um seguimento de acordo com o diagnóstico para uma deteção precoce de possíveis manifestações associadas.

Indicado quando existe suspeita clínica de que a doença possa ter uma origem genética com base na segregação da doença na família ou pela presença de sinais clínicos adicionais à manifestação ocular. No caso de o paciente apresentar manifestações extraoculares e não se tiver alcançado o diagnóstico, este painel poderia ser uma boa ferramenta para encerrar o caso. Se o resultado do mesmo for negativo, seria apropriado abordar então o caso clínico através de uma abordagem mais global, como seria uma abordagem por exoma completo.