Hipoacusia não sindrómica [141 genes]

A hipoacusia pode ser classificada como unilateral ou bilateral, de condução, neurossensorial ou mista, bem como em diferentes graus em função da gravidade (ligeira, nível de audição 20–30 dB; moderada 30–50 dB; moderadamente grave 50–70 dB; grave 75–85 dB ou profunda >85 dB).

A surdez neurossensorial pode ter origem genética em até 50% dos casos. As referidas entidades genéticas podem condicionar exclusivamente surdez ou integrar síndromes com outras alterações não auditivas.

O presente serviço está orientado para a análise das causas de surdez isolada. Algumas doenças sindrómicas, nas quais a surdez pode ser o único e mais precoce sinal orientador, foram também incluídas na lista.

• Hipoacusia congénita (todas as causas): 0,22–3,61/1000 recém-nascidos vivos.

Recomendamos este serviço como a via mais específica para identificar a causa genética da hipoacusia quando não existe qualquer outra alteração sistémica que possa fazer suspeitar de uma forma sindrómica. Os benefícios decorrentes de um estudo genético neste contexto destinam-se sobretudo a estabelecer o diagnóstico e a proporcionar aconselhamento genético familiar.

Serviço indicado em todos os casos de hipoacusia neurossensorial isolada nos quais não existam dados clínicos sugestivos de uma etiologia não genética.