A doença pulmonar intersticial (DPI) engloba um grupo heterogéneo de doenças que se caracterizam por apresentar diferentes graus de inflamação e fibrose do tecido pulmonar, habitualmente irreversíveis e progressivas. As formas do lactente e da criança apresentam características distintas das observadas nos adultos, tanto na apresentação clínica como no prognóstico. Em algumas destas entidades foi identificada uma origem genética.
Defeitos em diversos genes têm sido relacionados com o desenvolvimento destas doenças, especialmente os relacionados com o metabolismo do surfactante e com os mecanismos de reparação do ADN.
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