É profissional de saúde?
Este conteúdo é dirigido exclusivamente a profissionais de saúde.
O conteúdo tem caráter informativo e não se destina ao público em geral.
O NOSSO VALOR
Interpretação da informação genética para a aplicação de uma medicina personalizada.
As nossas principais soluções
Abordamos a genética com soluções integrais e personalizadas, validadas clinicamente, para oferecer a melhor informação diagnóstica e prognóstica aos pacientes que vivem com doenças hereditárias e aos seus familiares.
01
estudo completo
Estudo genético completo por NGS e outras técnicas, realizado integralmente nos nossos laboratórios. A nossa equipa multidisciplinar de especialistas em genética e NGS elabora um relatório de resultados em espanhol que descreve a interpretação clínica e molecular dos achados de acordo com o processo clínico do paciente e seguindo as recomendações das mais recentes guias clínicas e grupos de especialistas.
02
kit de sequenciação
Proporcionamos uma solução integral para a internalização de qualquer aplicação clínica por NGS, através de kits com marcação CE-IVD, com validação clínica e analítica (e/ou qualquer kit custom made), desenvolvidos pelas nossas equipas clínicas e de I&D+i. Disponibilizamos a análise de resultados e os relatórios clínicos através do nosso software bioinformático DataGenomics, que tem integrada a nossa base de dados de interpretação de variantes.
A Genycell Biotech, integrante do grupo Health in Code e channel partner da Illumina em Espanha, fornece equipamentos de sequenciação NGS, bem como o sistema robotizado de preparação de bibliotecas da Agilent (Magnis), capaz de processar amostras em 8 horas.
As nossas equipas especializadas prestam assessoria e acompanhamento, garantindo a formação técnica necessária durante todo o processo de internalização no próprio centro.
03
interpretação de variantes
Realizamos a interpretação clínica e molecular do estudo genético realizado pelo próprio centro, determinando a patogenicidade de cada variante de acordo com diretrizes internacionais.
04
relatório clínico
Relatório clínico-genético dos resultados obtidos a partir da sequenciação realizada no próprio centro, elaborado pela nossa equipa experiente de médicos especialistas e biólogos especializados no diagnóstico genético de doenças hereditárias.
Aconselhamento clínico personalizado
Oferecemos aconselhamento pré-teste, visando identificar o exame mais adequado para o caso em estudo, e pós-teste, para a interpretação dos resultados no contexto do paciente e seus familiares; procurando sempre a maior rentabilidade e relação custo-eficiência para o utilizador.
As nossas soluções-chave
Graças às tecnologias dominadas pela nossa equipa de médicos, biólogos, geneticistas, etc., somos capazes de abordar todos os desafios que a genética nos possa colocar.
Testes por área clínica
Doenças raras de base genética
Atualmente, foram descritas aproximadamente 7.000 doenças pouco frequentes, das quais quase 80% são de base genética. Na Health in Code, há mais de 10 anos que trabalhamos no diagnóstico e na caracterização de doenças raras, especialmente aquelas que apresentam variantes patogénicas responsáveis por fenótipos complexos.
