Características:

  • Painel NGS e software para a análise dos principais biomarcadores de interesse clínico no cancro do pulmão não microcítico e noutros tumores sólidos.
  • Caracterização de ctDNA obtido a partir de biópsia líquida.
  • Permite a deteção, a partir de uma única amostra de ADN, de SNV, indels, fusões génicas e CNV.
  • Baseado em tecnologia de sondas de RNA de alta sensibilidade com marcação molecular UMI (marcadores moleculares únicos).
  • Cobertura média: 7300X e cobertura média após análise de UMI: 2500X.
  • Os resultados de especificidade, sensibilidade e repetibilidade são >99% e de reprodutibilidade >97% para este kit. A cobertura (a uma profundidade >100X) e a uniformidade das bases cobertas a >20X é >96%.
  • Limite de deteção: SNV, indels e variantes estruturais: 1%; CNV: ganhos de 2,9 cópias totais.

Tempo de resposta: 12 dias úteis

Ref. S-202212577

Sequenciação completa

Sequenciação de regiões exónicas completas de 13 genes:

  • ALK
  • BRAF
  • EGFR
  • ERBB2
  • KIT
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MET
  • NRAS
  • PIK3CA
  • RB1
  • ROS1
  • TP53

Captura de 8 genes de fusão com qualquer um dos seus reordenamentos possíveis (inclusão de regiões intrónicas descritas como pontos de rutura na bibliografia).

  • ALK
  • EGFR
  • ETV6
  • NRG1
  • NTRK1
  • NTRK2
  • RET
  • ROS1

Sequenciação de 7 regiões hotspot nos genes NTRK1 e NTRK3.

Deteção de CNV ao longo de todo o genoma. Validação dos resultados e deteção de copy-neutral LOH através de um array de SNP de baixa densidade ao longo do genoma.