Tumores sólidos do adulto + Análise de HRD

Estudo dirigido à análise dos principais biomarcadores para o cancro através do painel Action ST, incluindo os genes BRCA1 e BRCA2, seguido do estudo da instabilidade genómica (GIS) mediante genoma low-pass (sWGS) para obter a pontuação de HRD.

Sequenciação do painel Action ST OncoKit:

O Action ST OncoKit foi especialmente concebido para o estudo de tumores sólidos do adulto, independentemente do estádio ou subtipo, tanto no momento do diagnóstico como na recaída. Permite a deteção de marcadores genéticos úteis em diagnóstico, prognóstico e sensibilidade ou resistência a terapêuticas aprovadas por organismos internacionais como a FDA (Food & Drug Administration) ou a EMA (European Medicines Agency), ou que se encontrem em fases avançadas de ensaio clínico.

Este painel foi concebido para obter, através de uma única análise a partir de ADN proveniente de tecido parafinado, informação integral de diferentes tipos de biomarcadores acionáveis: SNV, indels, fusões génicas, CNV, variantes de farmacogenética e análise de instabilidade de microssatélites (MSI, microsatellite instability).

Estudo da pontuação de HRD: Deteção da instabilidade genómica mediante sWGS

O HRD é um biomarcador emergente com valor preditivo e prognóstico no cancro epitelial de ovário de alto grau avançado (estádios FIGO III e IV), da trompa de Falópio ou peritoneal primário, que permite analisar a sensibilidade de resposta à terapia com inibidores de PARP (PARPi).

É um estudo dirigido à análise dos principais biomarcadores para o cancro de ovário recomendados pelas diretrizes da U.S National Comprehensive Cancer Network (NCCN) dos EUA, incluindo BRCA1 e BRCA2, seguido do estudo da instabilidade genómica (GIS) através de sequenciação do genoma de baixa cobertura (sWGS, low-pass) para obter a pontuação de HRD.

Para a deteção da instabilidade genómica através de sWGS, utiliza-se o algoritmo SeqOne para o cálculo da instabilidade genómica (GIS), validado face a 368 amostras do ensaio clínico PAOLA-1 e comparado contra o teste de Myriad, com um resultado de 95% de concordância. Estes resultados foram avaliados com base na sobrevivência livre de progressão(1).


(1) Boidot, Romain et al. “Clinical evaluation of a low-coverage whole-genome test for detecting homologous recombination deficiency in ovarian cancer”. European journal of cancer (Oxford, England : 1990), vol. 202 113978. 2 Mar. 2024, doi:10.1016/j.ejca.2024.11397

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Ref. S-202414444

Sequenciação completa (56 genes)
  • ALK
  • ARID1A
  • ATM
  • ATRX
  • BAP1
  • BARD1
  • BRAF
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • CTNNB1
  • EGFR
  • ERBB2
  • ESR1
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FGFR4
  • GNA11
  • GNAQ
  • H3F3A
  • HIST1H3B
  • HIST1H3H
  • HRAS
  • IDH1
  • IDH2
  • KIT
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MTOR
  • MYC
  • NRAS
  • PALB2
  • PDGFRA
  • PIK3CA
  • PMS2+5’UTR
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RET
  • ROS1
  • SDHA
  • SDHB
  • SDHD
  • TERT+5’UTR
  • TP53
  • VHL

Sequenciação completa da região codificante dos 56 genes mais relevantes para a prática clínica em tumores sólidos do adulto.

Também se realiza a sequenciação de regiões hotspot dos genes TSC1 e TSC2 (36 regiões no total), a variante E17K de AKT1 e 7 regiões de NTRK1 e NTRK3.

  • CYP2D6
  • CYP2C9
  • DPYD
  • MTHFR
  • TPMT
  • UGT1A1

O painel inclui também a deteção de variantes relacionadas com a farmacogenética do paciente, diretamente relacionada com a resposta a tratamentos quimioterapêuticos. São analisadas diferentes alterações em 6 genes que alteram a resposta a tratamentos de tumores de diferentes origens.

  • ALK
  • BRAF
  • EGFR
  • ETV6-NTRK3
  • FGFR2
  • FGFR3
  • NTRK1
  • NTRK2
  • ROS1
  • RET

Captura de 10 genes de fusão com qualquer um dos seus reordenamentos possíveis; para tal, o Action ST OncoKit inclui as regiões intrónicas nas quais, com maior frequência, foram identificados pontos de rutura na bibliografia.

Análise de MSI através de um painel de 110 microssatélites que facilitam a deteção da condição de MSI a partir dos resultados de NGS. A análise de MSI com este painel corresponde, em >99% dos casos, à do painel Bethesda.

Deteção de CNV ao longo de todo o genoma (deteção de hipoploidias ou hiperploidias), desde um gene completo incluído no painel até grandes CNV, incluindo mesmo braços ou cromossomas completos. Além disso, esta análise é melhorada com um SNP array de baixa densidade através da captura de >500 SNP distribuídos ao longo de todo o genoma. Isto permite tanto validar os resultados obtidos como detetar alterações nas quais ocorreu uma perda de heterozigosidade, mas o número de cópias foi neutralizado por uma duplicação (copy-neutral LOH).

Deteção da instabilidade genómica (GIS) através de sWGS com o algoritmo SeqOne:

  • Estado de HRD positivo em pacientes com valores ≥0,5
  • Estado de HRD negativo em pacientes com valores <0,5
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