A nossa responsável pela área de Neurologia, Alba Navarro, PhD, integrou uma iniciativa que reuniu mais de 120 profissionais de diferentes disciplinas para resolver casos clínicos complexos sem diagnóstico prévio.
12 de noviembre de 2025.
Doze crianças com suspeita de doença rara sem confirmação genética e 48 horas de trabalho para obter uma resposta. Este foi o desafio de mais de 120 especialistas oriundos de Espanha e da América Latina, incluindo geneticistas moleculares, médicos especialistas, conselheiros genéticos, bioinformáticos e outros perfis. Todos se reuniram em Múrcia, no âmbito do II Congresso Ibero-Americano de Genética Médica.
O objetivo do Únicas Hackathon, organizado pelo Hospital Sant Joan de Déu Barcelona e pelo Hospital Clínico Universitário Virgen de la Arrixaca de Múrcia, foi criar um modelo replicável que promova as novas tecnologias e a colaboração multidisciplinar, de forma a acelerar a obtenção de diagnósticos em doenças raras, especialmente em pacientes pediátricos.
Muitas crianças e as suas famílias procuram um diagnóstico há anos. Graças a esta iniciativa, seis das doze crianças estudadas conseguiram finalmente dar nome à sua patologia. Noutros dois casos, foram identificados achados relevantes que permitirão continuar a investigação da sua doença.
Alba Navarro, PhD, responsável pela área clínica de Neurología da Health in Code, integrou uma das cinco equipas que participaram no Hackathon. Cada grupo trabalhou em dois casos clínicos sem diagnóstico prévio, utilizando informação clínica detalhada dos pacientes e dados de sequenciação obtidos através de tecnologias de última geração.
“Começámos com uma sessão conjunta em que foram apresentados os casos e revistas as ferramentas de trabalho”, explica Alba. “A partir daí, cada equipa organizou-se internamente para analisar os casos e propor hipóteses diagnósticas. Foi um processo colaborativo, no qual realizámos várias reuniões de partilha para apresentar avanços e discutir resultados”.
Aprendizagem colaborativa e interdisciplinar
A avaliação global do evento por parte dos participantes foi muito positiva. Segundo Alba Navarro, a experiência foi extraordinária e muito enriquecedora, tanto a nível pessoal como profissional.
“Tive a oportunidade de conhecer e aprender com grandes profissionais e de observar diferentes formas de abordar o mesmo problema a partir de diferentes disciplinas, mas sempre a trabalhar em equipa”, refere. “A combinação de conhecimentos e tecnologias de ponta permitiu uma abordagem integral dos casos”.
Para além dos profissionais presentes, a equipa contou com a colaboração de investigadores externos que já tinham trabalhado previamente em casos semelhantes, contribuindo para a obtenção de vários diagnósticos.
“Obter um diagnóstico é fundamental para as crianças e as suas famílias. Permite dar nome ao que está a acontecer, planear um seguimento clínico adaptado e, em alguns casos, abre a porta a possíveis opções terapêuticas”, explica.
O aspeto mais destacado por Alba Navarro foi o forte espírito de colaboração. “Foi muito gratificante ver tantas pessoas tão motivadas e a trabalhar por um objetivo comum. Esta experiência demonstra que, para avançar no campo da genética, a colaboração é essencial”, conclui Alba Navarro, agradecendo aos organizadores a oportunidade de participação e todo o esforço desenvolvido para tornar este encontro possível.
