É profissional de saúde?
Este conteúdo é dirigido exclusivamente a profissionais de saúde.
O conteúdo tem caráter informativo e não se destina ao público em geral.
Whole Genome Sequencing
— A sua investigação, sem limites.
Impulsione o conhecimento com uma sequenciação do genoma completo mais eficiente, acessível e próxima.
Acelere os seus projetos acedendo a informação genómica completa para avançar em áreas-chave como o cancro, a medicina personalizada, a investigação translacional e os estudos evolutivos, populacionais ou de doenças complexas. Com a garantia de manter as amostras e os dados no país, reduzindo prazos, maximizando a eficiência e potenciando a ciência que aqui se desenvolve.
COMO TRABALHAMOS
01.
Preparação de bibliotecas
A partir do ADN genómico extraído, preparam-se as bibliotecas utilizando o kit Illumina DNA PCR-Free Library Prep, minimizando vieses associados à amplificação. As bibliotecas são normalizadas e agrupadas em pools prontos para a sequenciação WGS.
02.
Controlo de qualidade
Cada librería y pool é submetido a controlos de qualidade (quantidade, tamanho e homogeneidade)* e realiza-se uma primeira sequenciação de verificação na plataforma NovaSeq System (Illumina) para assegurar uma distribuição equilibrada das amostras antes da corrida definitiva.
(*) Caso alguma amostra não cumpra os critérios de quantidade ou integridade requeridos, a equipa de investigação será notificada num prazo máximo de 48 horas.
03.
Sequenciação
Os pools validados são sequenciados no nosso NovaSeq X Plus (Illumina), utilizando uma sequenciação 25B com leituras paired-end 2 × 150 bp. Esta configuração permite obter, por amostra, uma quantidade média de sequência >100 Gb, adequada para coberturas típicas de >30X em estudos de genoma completo.
04.
Processamento de dados
Após a sequenciação, realizamos o processamento bioinformático inicial: basecalling, filtragem de qualidade e geração de ficheiros FASTQ. Os dados podem ser entregues como ficheiros brutos prontos para integração em pipelines próprios, ou então visualizados e analisados através do nosso software Data Genomics.
Sangue em EDTA: 3 mL
ADNg: 25 µl a 25ng/µl
- Abs 260/280 de 1.9
- DIN superior a 7
A PRECISÃO QUE PROCURA —
Uma caracterização completa do genoma que incorpora SNV, indels, CNV e variantes estruturais, otimizada para análises aprofundadas e comparativas em projetos de investigação.
ENTREGA DE RESULTADOS
Oferecemos a entrega direta de ficheiros FASTQ com todas as métricas de qualidade necessárias para avançar na análise, bem como a opção de acesso à nossa plataforma Data Genomics para visualização e análise avançada dos dados.
WGS
No serviço de sequenciação WGS com entrega exclusiva de ficheiros FASTQ, a transferência dos dados é realizada de forma segura e eficiente através de um espaço privado para clientes baseado no protocolo OwnCloud, garantindo integridade, confidencialidade e um acesso cómodo e rápido a partir de qualquer localização.
Os resultados permanecem disponíveis para download direto a partir dos nossos servidores em Valência durante 3 meses. Decorrido este período, os dados são arquivados num sistema de armazenamento a frio para a sua conservação a longo prazo, com possibilidade de recuperação mediante solicitação.
WGS + Data Genomics®
Para a modalidade de WGS com acesso à nossa plataforma de análise, os resultados estarão disponíveis diretamente na Data Genomics, onde a equipa investigadora pode visualizá-los e trabalhar com eles de forma unificada, bem como descarregar os ficheiros brutos (FASTQ) de forma segura.
