Análisis de fragmentos

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Mutaciones frecuentes asociadas a sordera: m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C, m.961delInsC, m.961T>C, m.7445A>G y m.7445A>C

Ref.: S-202212831

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Síndrome de X-frágil (FXS/FXTAS/FXPOI). Expansiones en el gen FMR1 [1 gen]

Ref.: S-202008723

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Ataxia de Friedreich. Expansiones GAA en el gen FXN [1 gen]

Ref.: S-201601805

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Distrofia miotónica tipo 1. Expansiones CTG en el gen DMPK [1 gen]

Ref.: S-201804669

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Distrofia miotónica tipo 2. Expansiones CCTG en el gen CNBP [1 gen]

Ref.: S-202008721