Técnicas de estudio

Secuenciación de genoma (WGS)

El servicio de genómica se enfoca específicamente en la obtención y análisis de la secuencia completa del genoma de un individuo con el propósito de identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades o condiciones médicas. Este servicio proporciona información genética relevante para el diagnóstico, la predicción y el manejo de enfermedades en pacientes.

Secuenciación de exoma (WES)

Servicio NGS basado en la secuenciación de la porción codificante del genoma humano. Es una herramienta versátil que posibilita el análisis de un gran número de genes de forma simultánea, especialmente útil en aquellos casos en los que la presentación clínica no permite orientarlos hacia un panel clínico específico o en patologías donde el número de genes candidatos es muy amplio. El servicio de exomas permite un análisis DIRIGIDO (predefinido) hacia un conjunto de genes candidatos o un estudio CLÍNICO (abierto) en el que se realiza un análisis ad hoc en función de las características clínicas de cada caso. En los casos más complejos, pueden ser de utilidad los exomas de TRÍOS o FAMILIARES, en los que se lleva a cabo de forma conjunta mediante exoma el estudio de varios miembros familiares, teniendo en cuenta el estatus de cada individuo estudiado (afecto o sano) y el patrón de herencia sospechado.

Secuenciación de genes individuales

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variantes de número de copia (CNVs).

Paneles de captura NGS

Next Generation Sequencing (NGS), o secuenciación masiva, es un término utilizado para describir un conjunto de nuevas tecnologías capaces de realizar una secuenciación masiva de ADN. Esto significa que millones de pequeños fragmentos de ADN pueden ser secuenciados al mismo tiempo, creando una gran cantidad de datos. Estos datos pueden alcanzar hasta gigabites de información, que es el equivalente de 1.000 millones de pares de bases de ADN. En comparación, los métodos anteriores podían secuenciar únicamente un fragmento de ADN cada vez, generando entre 500 y 1.000 pares de bases de ADN en una sola reacción.

Nuestros paneles de secuenciación NGS (Next Generation Sequencing) analizan una serie de enfermedades hereditarias y no hereditarias, proporcionando una herramienta de diagnóstico rápida y coste-efectiva para pacientes con características clínicas distintivas.

NextGeneDx® es una técnica de secuenciación masiva combinada con captura mediante amplicones específicos. Especialmente indicado en:

• Enfermedades monogénicas o asociadas a pocos genes de gran tamaño.
• Enfermedades multigénicas o genéticamente heterogéneas cuyo diagnóstico diferencial resulta complejo.

Expansiones nucleotídicas

Servicio para el estudio de patologías debidas a expansiones nucleotídicas mediante análisis de fragmentos. Para cada enfermedad se lleva a cabo un abordaje específico que permite la discriminación de los alelos patológicos y no patológicos.

Análisis mediante MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. Health in Code ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

PCR a Tiempo Real

Consiste en un análisis mediante PCR que permite amplificar y simultáneamente cuantificar el producto de dicha PCR. Para ello, se basa en el fundamento de la PCR convencional, pero utiliza un fluoróforo que permitirá medir la cantidad de amplificado a tiempo real.

SNP Arrays

Incluyen más de 290 síndromes de microdeleción/microduplicación.

El análisis mediante SNP-arrays permiten valorar ganancias o pérdidas en el número de copias de ADN en el material genético del paciente a escala genómica. En el ámbito de la cardiología, se considera un estudio de primera línea en casos de pacientes con cardiopatías congénitas asociadas a otras malformaciones, especialmente discapacidad intelectual, autismo y/o múltiples malformaciones congénitas. Como ventajas, existe la posibilidad de analizar ADN de casi cualquier tejido, incluyendo tejido no cultivado; la detección de anomalías citogenéticas no detectadas mediante análisis convencional; la determinación de puntos de ruptura en reordenamientos cromosómicos y la detección de pérdidas de heterocigosidad.

Arrays CGH

También conocido como cariotipo molecular, tiene entre sus principales ventajas frente al cariotipo convencional un mayor rendimiento diagnóstico, precisión y resolución, permitiendo la detección de variantes estructurales que pasan desapercibidas en un cariotipo. La tecnología de CGH-Array permite analizar pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados en el genoma completo de un individuo.

El CGH Array postnatal 180K es una plataforma de diagnóstico genético con una resolución media a lo largo de todo el genoma de entre 40-50Kb, y una alta resolución, de alrededor de 20Kb, en las regiones de interés clínico (regiones relacionadas con más de 250 síndromes conocidos y 980 genes funcionales con asociación clínica).

El CGH Array postnatal 60K es una plataforma de diagnóstico genético con una resolución media a lo largo de todo el genoma de 190Kb, y una alta resolución, de alrededor de 20Kb, en las regiones de interés clínico (regiones relacionadas con más de 250 síndromes conocidos y 980 genes funcionales con asociación clínica). 

El CGH Array prenatal 60K/180K se trata de un estudio dirigido a la detección de enfermedades específicas que puedan sospecharse durante la evaluación ecográfica realizada por un obstetra acreditado, con el fin de minimizar al máximo la incertidumbre diagnóstica.

Sanger

La secuenciación Sanger se considera la técnica gold standard para la identificación de mutaciones puntuales y pequeñas INDELs. Consiste en el análisis de toda la secuencia codificante de un gen concreto. El diseño que Health in Code realiza para este tipo de estudio permite el análisis de la secuencia de todas las regiones codificantes (exones) de cada gen, teniendo en cuenta todos los transcritos relevantes descritos en las bases de datos. En el estudio se incluyen además las regiones intrónicas adyacentes a cada exón, así como regiones 5’ y 3’, con la intención de identificar variaciones en regiones reguladoras o de procesado.