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Análisis mediante MLPA

MLPA

Adrenoleucodistrofia

Ref. 2005

1 genes

  • ABCD1

MLPA

Alagille Tipo 1, síndrome

Ref. 10

1 genes

  • JAG1

MLPA

Alfa-Talasemia

Ref. 2210

2 genes

  • HBA1
  • HBA2

MLPA

Alfa-1-Antitripsina, deficiencia

Ref. 3653

1 genes

  • SERPINA1

MLPA

Angelman, síndrome

Ref. 3248

MLPA

Aniridia

Ref. 436

1 genes

  • PAX6

MLPA

Ataxia Telangiectasia

Ref. 2480

1 genes

  • ATM

MLPA

Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)

Ref. 46

2 genes

  • SMN1
  • SMN2

MLPA

Beckwith-Wiedemann, síndrome

Ref. 3787

MLPA

Beta-Talasemia

Ref. 2789

1 genes

  • HBB

MLPA

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Ref. 2852

1 genes

  • RET

MLPA

CHARGE, síndrome

Ref. 2972

1 genes

  • CHD7

MLPA

Cistinuria

Ref. 2571

1 genes

  • SLC7A9

MLPA

Coffin-Lowry, síndrome

Ref. 3343

1 genes

  • RPS6KA3

MLPA

Displasia Cleidocraneal

Ref. 3106

1 genes

  • RUNX2

MLPA

Esclerosis Tuberosa

Ref. 3276

2 genes

  • TSC1
  • TSC2

MLPA

Exostosis Múltiple

Ref. 150

1 genes

  • EXT1

MLPA

Exostosis Múltiple

Ref. 152

1 genes

  • EXT2

MLPA

Fabry, enfermedad

Ref. 2764

1 genes

  • GLA

MLPA

Factor XII

Ref. 4094

1 genes

  • F12

MLPA

Fenilcetonuria

Ref. 2502

1 genes

  • PAH

MLPA

Fibrosis Quística

Ref. 1113

1 genes

  • CFTR

MLPA

Gorlin, síndrome

Ref. 1567

1 genes

  • PTCH1

MLPA

Hemofilia B

Ref. 3803

1 genes

  • F9

MLPA

Heterotopía Periventricular ligada al cromosoma X

Ref. 2739

1 genes

  • FLNA

MLPA

Holt-Oram, síndrome

Ref. 2427

1 genes

  • TBX5

MLPA

Kallman tipo I, síndrome

Ref. 193

1 genes

  • ANOS1

MLPA

Kallman tipo II, síndrome

Ref. 2973

1 genes

  • CHD7

MLPA

Kallman tipo II, síndrome

Ref. 195

1 genes

  • FGFR1

MLPA

Li Fraumeni, síndrome

Ref. 2428

1 genes

  • TP53

MLPA

Loeys-Dietz, síndrome

Ref. 1958

2 genes

  • TGFBR1
  • TGFBR2

MLPA

MENKES, síndrome

Ref. 2338

1 genes

  • ATP7A

MLPA

Microdeleción 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial), síndrome

Ref. 222

MLPA

Nail Patella, síndrome

Ref. 2524

1 genes

  • LMX1B

MLPA

Tumor de Wilms

Ref. 770

1 genes

  • WT1

MLPA

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A

Ref. 2853

1 genes

  • RET

MLPA

Neurofibromatosis tipo 1

Ref. 237

1 genes

  • NF1

MLPA

Neurofibromatosis tipo 2

Ref. 240

1 genes

  • NF2

MLPA

Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)

Ref. 242

1 genes

  • PMP22

MLPA

Obesidad Mórbida

Ref. 4106

1 genes

  • MC4R

MLPA

Pancreatitis Hereditaria

Ref. 2743

1 genes

  • CFTR

MLPA

Pancreatitis Hereditaria

Ref. 3857

1 genes

  • PRSS1

MLPA

Peutz-Jeghers, síndrome

Ref. 274

1 genes

  • STK11

MLPA

Poliquistosis Renal Autosómica Dominante

Ref. 3804

2 genes

  • PKD1
  • PKD2

MLPA

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

Ref. 974

1 genes

  • PKHD1

MLPA

Porfiria Aguda Intermitente

Ref. 2738

1 genes

  • HMBS

MLPA

Prader-Willi, síndrome

Ref. 3247

MLPA

Pseudoxantoma Elástico

Ref. 1374

1 genes

  • ABCC6

MLPA

Rendu-Osler-Weber, síndrome

Ref. 2059

3 genes

  • ACVRL1
  • BMPR2
  • ENG

MLPA

Russell-Silver, síndrome

Ref. 4245

MLPA

Russell-Silver, síndrome

Ref. 3788

MLPA

Sotos, síndrome

Ref. 308

1 genes

  • NSD1

MLPA

Von Hippel Lindau, síndrome

Ref. 315

1 genes

  • VHL

MLPA

Von Willebrand Tipo 1, enfermedad

Ref. 3976

1 genes

  • VWF

MLPA

Williams-Beuren (WBS), síndrome

Ref. 319

MLPA

Wilson, enfermedad

Ref. 892

1 genes

  • ATP7B

MLPA

Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil)

Ref. 1121

1 genes

  • SCN1A

MLPA

Crouzon, síndrome

Ref. 2522

1 genes

  • FGFR2

MLPA

Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva

Ref. 2009

1 genes

  • MUTYH

MLPA

Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)

Ref. 384

1 genes

  • SHOX

MLPA

Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal

Ref. 2748

1 genes

  • FH

MLPA

Rubinstein-Taybi, síndrome

Ref. 406

1 genes

  • CREBBP

MLPA

Pseudohipoparatiroidismo

Ref. 3366

1 genes

  • GNAS

MLPA

Pseudopseudohipoparatiroidismo

Ref. 3367

1 genes

  • GNAS

MLPA

Reordenamientos Subteloméricos

Ref. 481

MLPA

Krabbe, enfermedad

Ref. 2150

1 genes

  • GALC

MLPA

Smith-Magenis, síndrome

Ref. 565

MLPA

Smith-Magenis, síndrome

Ref. 2551

1 genes

  • RAI1

MLPA

Displasia Espondiloepifisaria Congénita

Ref. 1324

1 genes

  • COL2A1

MLPA

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Ref. 1210

1 genes

  • PANK2

MLPA

Pelizaeus – Merzbacher, enfermedad

Ref. 601

1 genes

  • PLP1

MLPA

Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa

Ref. 1815

1 genes

  • OTC

MLPA

Van der Woude, síndrome

Ref. 1960

1 genes

  • IRF6

MLPA

Displasia Campomélica

Ref. 641

1 genes

  • SOX9

MLPA

Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome (JIPS)

Ref. 2978

1 genes

  • SMAD4

MLPA

Niemann-Pick, enfermedad

Ref. 4683

3 genes

  • NPC1
  • NPC2
  • SMPD1

MLPA

Pendred, síndrome

Ref. 703

1 genes

  • SLC26A4

MLPA

Porfiria Cutánea tarda

Ref. 2774

1 genes

  • UROD

MLPA

Kabuki, síndrome

Ref. 2483

1 genes

  • KDM6A

MLPA

Kabuki, síndrome

Ref. 1555

1 genes

  • KMT2D

MLPA

Megalencefalia-Leucodistrofia Quística

Ref. 1832

1 genes

  • MLC1

MLPA

Cohen, síndrome

Ref. 1130

1 genes

  • VPS13B

MLPA

Birt-Hogg-Dube, síndrome

Ref. 2503

1 genes

  • FLCN

MLPA

Opitz, síndrome

Ref. 1165

1 genes

  • MID1

MLPA

Linfoproliferativo ligado al X, síndrome

Ref. 784

1 genes

  • SH2D1A

MLPA

Saethre-Chotzen, síndrome

Ref. 787

1 genes

  • TWIST1

MLPA

Hiper-IgE autosómico dominante, síndrome

Ref. 3298

1 genes

  • STAT3

MLPA

Treacher Collins, síndrome

Ref. 1856

1 genes

  • TCOF1

MLPA

Oto facio cervical, síndrome

Ref. 825

1 genes

  • EYA1

MLPA

Miotilinopatía

Ref. 2796

1 genes

  • MYOT

MLPA

Aciduria 2-hidroxiglutárica

Ref. 3502

1 genes

  • D2HGDH

MLPA

Branquio-oto-renal Tipo 1, síndrome

Ref. 840

1 genes

  • EYA1

MLPA

Distrofia Neuroaxonal infantil

Ref. 1776

1 genes

  • PLA2G6

MLPA

Aarskog, síndrome

Ref. 1980

1 genes

  • FGD1

MLPA

Omenn, síndrome

Ref. 1915

1 genes

  • DCLRE1C

MLPA

Coroideremia

Ref. 1994

1 genes

  • CHM

MLPA

Von Willebrand Tipo 3, enfermedad

Ref. 4327

1 genes

  • VWF

MLPA

Hiperlipoproteinemia tipo 1

Ref. 878

1 genes

  • LPL

MLPA

Hiperglicinemia no cetósica

Ref. 3282

1 genes

  • AMT

MLPA

Hiperglicinemia no cetósica

Ref. 3281

1 genes

  • GLDC

MLPA

Hipofosfatasia

Ref. 4103

1 genes

  • ALPL

MLPA

Tay-Sachs, enfermedad

Ref. 3876

1 genes

  • HEXA

MLPA

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga

Ref. 1003

1 genes

  • ACADVL

MLPA

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1

Ref. 992

1 genes

  • GPC3

MLPA

Síndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sordera neurosensorial)

Ref. 1014

1 genes

  • GATA3

MLPA

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo I

Ref. 3099

1 genes

  • CASR

MLPA

Schwannomatosis

Ref. 1036

1 genes

  • SMARCB1

MLPA

Hipoplasia adrenal congénita ligada al X

Ref. 1049

1 genes

  • NR0B1

MLPA

Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome

Ref. 2839

2 genes

  • FOXC1
  • PITX2

MLPA

Cistinosis

Ref. 3090

1 genes

  • CTNS

MLPA

Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso

Ref. 2165

1 genes

  • FOXL2

MLPA

Townes-Brocks, síndrome

Ref. 1902

1 genes

  • SALL1

MLPA

Hiper-IgE autosómico recesiva, síndrome

Ref. 1134

1 genes

  • DOCK8

MLPA

Distiquiasis linfedema y fisura palatina

Ref. 3088

1 genes

  • FOXC2

MLPA

Parkes Weber, síndrome

Ref. 2823

1 genes

  • RASA1

MLPA

Mowat-Wilson, síndrome

Ref. 1216

1 genes

  • ZEB2

MLPA

Deficiencia del transportador de la glucosa tipo 1

Ref. 1223

1 genes

  • SLC2A1

MLPA

Hiperparatiroidismo (Síndrome de tumor de mandíbula)

Ref. 3462

1 genes

  • CDC73

MLPA

Síndrome de Pallister Hall

Ref. 1342

1 genes

  • GLI3

MLPA

Angioedema Hereditario

Ref. 3036

1 genes

  • SERPING1

MLPA

Microftalmia sindrómica tipo 3

Ref. 1368

1 genes

  • SOX2

MLPA

Tricorrinofalángico, síndrome

Ref. 1890

1 genes

  • TRPS1

MLPA

Paramiotonía congénita de Von Eulenburg

Ref. 2917

1 genes

  • SCN4A

MLPA

Oftalmoplejía externa progresiva

Ref. 2602

1 genes

  • POLG

MLPA

Ictiosis ligada al X

Ref. 1493

1 genes

  • STS

MLPA

Hiperoxaluria primaria de tipo 1

Ref. 3108

1 genes

  • AGXT

MLPA

Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1

Ref. 3419

1 genes

  • IGF1

MLPA

ATR-X, síndrome

Ref. 1518

1 genes

  • ATRX

MLPA

Aciduria Fumárica

Ref. 2595

1 genes

  • FH

MLPA

Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante

Ref. 2603

1 genes

  • POLG

MLPA

Pitt-Hopkins, síndrome

Ref. 2793

1 genes

  • TCF4

MLPA

Amiotrofia neurálgica

Ref. 1764

1 genes

  • SEPT9

MLPA

Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria

Ref. 1849

1 genes

  • IGHMBP2

MLPA

McCune-Albright, síndrome

Ref. 3955

1 genes

  • GNAS

MLPA

Duane del rayo radial, síndrome

Ref. 2713

1 genes

  • SALL4

MLPA

Protoporfiria eritropoyética

Ref. 1909

1 genes

  • FECH

MLPA

Waardenburg-Shah, síndrome

Ref. 3299

1 genes

  • SOX10

MLPA

Oto-palato-digital tipo 2, síndrome

Ref. 2685

1 genes

  • FLNA

MLPA

Albinismo

Ref. 3098

1 genes

  • TYR

MLPA

Agammaglobulinemia ligada a X

Ref. 2120

1 genes

  • BTK

MLPA

Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa

Ref. 2801

1 genes

  • CYP17A1

MLPA

Schwannomatosis

Ref. 3584

1 genes

  • LZTR1

MLPA

Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)

Ref. 2601

1 genes

  • POLG

MLPA

Síndrome de Pitt-Hopkins-like

Ref. 3083

1 genes

  • NRXN1

MLPA

Hirschsprung, enfermedad

Ref. 2850

1 genes

  • RET

MLPA

Panhipopituitarismo

Ref. 3952

1 genes

  • PROP1

MLPA

Deficiencia sistémica primaria de carnitina

Ref. 3526

1 genes

  • SLC22A5

MLPA

Malformación capilar – malformación arteriovenosa (MC-AV)

Ref. 4118

1 genes

  • RASA1

MLPA

Displasia mesomélica de Langer

Ref. 3909

1 genes

  • SHOX